7月16至20日，痴呆领域学术盛会“阿尔茨海默病协会国际会议”在英国伦敦隆重召开。本次会议上首都医科大学宣武医院贾建平教授首次向国际报道了基于中国汉族人群阿尔茨海默病(AD)全基因组关联性研究(GWAS)的成果。该研究发现4个新型易感变异与AD具有关联性。

　　贾建平介绍，遗传因素在AD发病中具有重要作用，对于散发性AD而言，APOEε4是目前一个主要的遗传危险因素，但APOEε4携带者仅占40-50%，且仅能解释20%的疾病归因风险。截至目前，世界上已发表多个AD GWAS成果，揭示了数十个风险变异，但对人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，其遗传风险变异尚不清楚。为此，团队联合包括安徽医科大学第一附属医院在内的全国39家科研中心，完成首个中国汉族人群AD GWAS研究。

　　这项GWAS发现最强的关联信号位于19号染色体。与其他种族人群ADGWASs一样，该研究成功验证了APOE区域与AD的关联性，但与此同时，在验证国外已报道AD风险变异时，发现多数高加索人AD关联变异无法解释中国人AD遗传风险，这提示中国人和高加索人之间存在遗传异质性。经过发现性阶段和验证性阶段的分析，共有6个单核苷酸多态性(SNPs)与AD存在显著关联，其中包括4个新关联变异。使用生物信息学工具进行基因功能注释，推测这些新变异可能影响AD患者一些基因在海马等脑区的表达。

　　(贾建平在会场与国际学者交流)

　　这项研究是中国汉族人群首个AD GWAS研究，发现的新关联变异可能提示中国人特有的AD发病机制，对AD发病机制和干预思路的拓展具有重要意义。更重要的是，彰显了贾建平团队在AD研究方面的国际领先水平。