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专业组

肌肉病专业组

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  肌肉病(NMD)专业组于2000年组建,其后成立周围神经肌肉病理实验室,并于2003年9月完成第一例肌肉活检取材和冰冻切片染色。此后,每年神经肌肉活检的总例数在150-200例之间,先后诊断了各种肌营养不良、炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病、远端型肌病等肌肉疾病。先后于2009年在神经内科门诊开设神经肌肉病专科,2011年开设运动神经元病专科,于2012年独立形成神内13组,即神经肌肉病专业组,负责人为笪宇威主任。目前NMD专业梯队包括:主任医师2名,副主任医师3名,主治医师2名。14年来,主要致力于神经肌肉病的临床和基础研究。2014年开设重症肌无力专科。专科由临床经验丰富的主任医师、副主任医师、主治医生轮流出诊,通过完善的辅助检查如相关化验、肌电图、周围神经肌肉病理检查等,为许多四处就诊的疑难病患者解决和治疗难题。各个专科每年就诊的人数逐年增多,至2015年已突破每年千人以上。

  先后承担北京市优秀人才培养资助-腓骨肌萎缩症1A型和X1型免疫学机制研究,北京市215人才基金-神经肌肉病临床病理与分子生物学研究,教育部留学回国人员科研启动基金及国家自然科学基金面上项目-X-连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症Connexin32基因突变病理功能研究,北京市教育委员重点项目和国自然青年项目-新型包涵体肌病家系致病基因的定位和病理功能研究。目前能够完成的项目:肌肉病理常规组化染色和免疫组织化学染色,神经活检的石蜡和半薄染色。发表论文50余篇,SCI论文10余篇,培养研究生4名。开放床位11张。主要病种:各种下运动神经元病和各种疑难杂病。