很多人都有失眠的经历，失眠一般会引起白天困倦、精力下降、效率降低。可是，你知道吗?有一种失眠症是会致命的。今天就和大家说一说这种致命的失眠症即家族性致死性失眠症，故事还要从一个百年离奇家族的“至死不眠”讲起。

　　1836年的一天，意大利威尼斯附近小镇上一名男子在45岁时，忽然染上了怪病，先出现失眠，后渐渐变痴呆，最后困于病榻、昼夜不眠、疲惫衰竭而死。

　　在接下来的一个半世纪中，他的子孙绵延十分兴旺，但是与之如影随形的是，许多人奇怪地中年早逝。他们的表现都非常类似，在50岁左右开始出现进行性失眠，甚至整夜无法入眠，还呈现如梦状态和幻觉，白天经常会以打瞌睡弥补夜间睡眠的不足，但仍然无济于事。除了失眠，还会出现快速进展的痴呆，脑子越来越糊涂，甚至不认识家人;还常伴有血压增高，脉搏加快，呼吸困难，大汗淋漓等症状，最后行动、语言等能力逐渐丧失，衰竭而亡。

　　这种怪病引起了意大利医生的重视，Lugaresi等于1986年正式报道了该病，该病被命名为致死性家族性失眠症(FFI)。1992年，这个家族的基因序列被测出来，并且明确了导致FFI的突变基因是PRNP基因。1996年，美国教授斯坦利·普鲁西纳用这个家族去世的一位患者的脑组织做了相关实验，证实了FFI的病因是一种全新的致病因子——朊蛋白，并因此于1997年获得了诺贝尔医学奖。

　　致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性疾病，病因为朊蛋白基因(PRNP基因)突变，男女均可发病，起病年龄36-62岁(平均51岁)，病程7-12个月。临床表现为睡眠障碍，入睡困难、睡眠时间明显减少、多梦、睡眠时有喉鸣声和肢体不自主运动等;认知障碍和精神行为障碍，常表现为快速进展性痴呆，可有幻觉、错觉和妄想。还可伴有自主神经功能障碍，如高血压、呼吸急促、大汗、心动过速等;部分患者尚可出现共济失调、构音障碍、吞咽障碍等。

　　对于表现为顽固性睡眠障碍的进行性痴呆患者，请及时到神经内科门诊就诊，通过睡眠脑电图、影像学检查和基因检测等可以帮助早期诊断。

　　武力勇 刘阳