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2018华夏神经病学论坛——遗传病论坛

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  11月23日下午,华夏神经病学论坛—遗传病分论坛在多功能报告厅C顺利开展。此次分论坛由首都医科大学宣武医院王朝东教授和华中科技大学同济医学院附属同济医院张旻教授共同主持。

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  首先,由中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽教授给我们带来精彩报告,她报告的题目是“单基因遗传病治病基因突变研究策略”。报告中介绍了遗传学原理,遗传病的分类、基因组研究的主要技术,深入浅出,最后回归到单基因遗传病致病基因研究策略并通过案例讲解对如何制定个性化基因突变鉴定技术方案和研究方法具体阐述,为从事遗传相关专业的医师提供了很好的诊断和治疗思路和方向。

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  接下来,我们有幸邀请到中科院遗传发育所的许执恒教授。许教授首先讲述了寨卡病毒对大脑神经发育影响的发现过程,小头畸形的相关性,并在国际顶尖杂志发表多篇文章,引起国际轰动。另外,许教授讲述大脑神经发育过程及ALS等神经变性病的动物研究,并指出生物模型是验证突变致病性的最可靠途径。这不仅拓展了临床医生的研究思路和方向,并为今后更多的合作研究搭建桥梁。

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  随后,首都医科大学宣武医院王朝东教授带来的内容是“复杂神经疾病的遗传基础和精准治疗”,从复杂遗传神经疾病的概念、遗传学基础、复杂神经疾病的基因分析和常见复杂神经疾病的遗传基础和精准治疗,为临床医生梳理了复杂的多基因遗传病的遗传诊断思路,为这类疾病提供了精准治疗的基础。

  最后,北京大学深圳医院李奇斌教授和明码生物科技苏世友分别通过案例分析讲解了“常用生物数据库的应用与基因检测结果解读”和“神经遗传疾病的检测新技术”,与听者一起分享精彩的案例的同时增加了临床实践的经验。