2019年11月23日至24日，由首都医科大学宣武医院举办的 “中国医疗保健国际交流促进会神经病学分会第五届学术年会暨2019年华夏神经病学论坛”在北京国家会议中心隆重召开。

　　11月23日下午，华夏神经病学论坛——遗传病分论坛在303AB多功能报告厅顺利开展。此次分论坛由首都医科大学宣武医院王朝东教授和上海交通大学医学院同仁医院王晓平教授共同主持。

　　首先，由哈佛大学波士顿儿童医院的沈亦平教授给我们带来精彩报告，他报告的题目是“ACMG变异分类指南临床实践要点”。从遗传诊断的基因校勘、变异分析及临床干预这三大关键问题入手，强调三者的重要性及不可分割性，并特别指出对于文献和数据库等并不是绝对的“金标准”，在分析中应保持存疑的态度，同时以实例举证说明。接下来，进一步指出变异分析过程中全基因水平的基因突变谱定位与转录本的定位的重要性，同时强调神经系统变异的功能分析是未来的方向。最后阐述了ACMG原则灵活运用的必要性，以及变异的分析还需与外显率和疾病的严重程度的分析相结合，为遗传变异分析的实践提供了宝贵的指导意见。

　　接下来，我们有幸邀请到中科院遗传发育所的许执恒教授。许教授首先从脑发育与功能形成的相关性出发，接着就小颅畸形与自闭症之间的关联性引发思考，进一步深度介绍了寨卡病毒感染与小头畸形相关的研究过程，该研究在国际顶尖杂志发表多篇文章，在全世界引起广泛关注。最后许教授继续以图文并茂的形式介绍了自闭症的发病机制。这些丰富的内容都开拓了临床医生关于功能研究的视野，给疾病的研究和方向提供了很好的思路。

　　压轴出场的是四川大学华西医学院徐严明教授，他今天带来的内容是“肌肉疾病的分子诊疗”，首先概括性地为大家讲述了肌肉疾病分类、不同肌病的临床症状特点以及肌病诊断技术的发展，结合炎性肌病诊断标准演变强调了抗体检测的重要性，并进一步介绍了不同抗体的肌病的临床谱。随后，指出在肌病的诊疗过程中，肌肉病理与基因检测是两种不同的检测手段，但又可互为补充。最后还介绍了部分肌病基因治疗进展。不仅使临床医生对肌病又有了更新更全面的认识，也为大家在肌病的诊疗过程提供更清晰的思路。