遗传及代谢性疾病治疗组主要诊治神经系统遗传性及代谢性疾病。这类疾病病种繁多，表型复杂，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难，治疗难度大，且具有家族聚集、蔓延和多发的特点，影响患者的生活、工作、婚育等诸多方面，给个人、家庭和社会造成巨大的经济和精神心理负担。相当部分疾病的病因和发病机制未明，遗传因素和内外环境因素均可能与发病和疾病进展有关。我们将在传统神经病学和遗传学诊治方法的基础上，结合最新的分子生物学、生物信息学和临床大数据分析技术，为各类患者提供诊断、治疗、分子检测、遗传咨询、会诊等综合服务。

　　诊疗特色：(1)开展遗传代谢病专病门诊，采用电子病历详细记录患者表型，建立完善的个人诊疗档案;(2)通过互联网及微信平台，详细介绍各种遗传性病的发病原因、临床特征、求诊方式、诊断方法、治疗方案、遗传咨询等信息，并建立病友交流群，动态交流诊疗及预约信息;(3)针对性选择基因检测方式(一代、二代测序、MLPA等)进行分子检测，结合现代生物信息大数据分析和精准表型对接分析，为各种遗传及代谢性疾病患者提供精确的基因检测报告。在此基础上，利用宣武医院作为全国神经系统疑难病会诊中心的传统优势，开展多学科(临床、影像、超声、病理、检验等)专家会诊，建立面向全国的分子会诊平台，为各类疑难病提供诊断、遗传咨询及治疗建议;(4)开展常见多基因神经系统疾病(如脑血管病、癫痫、帕金森病、痴呆等)的风险评估、分子分型、个体化诊疗及全程管理指导等服务。

　　诊治疾病：(1)家族遗传性疾病：遗传性共济失调、痉挛性截瘫、感觉运动神经病、进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、肝豆状核变性、癫痫及发作性疾病、糖原累积病、脂质沉积性疾病、氨基酸代谢疾病、核酸代谢疾病、线粒体肌病、脑肌病、运动障碍性疾病、运动神经元病等;(2)多基因疾病:散发性帕金森病、痴呆、运动神经元病、癫痫等。

　　学科带头人：王朝东主任医师、教授