【神经变性病论坛】

　　额颞叶变性的诊治新进展—中日友好医院彭丹涛教授

　　彭丹涛教授介绍了目前国际痴呆的主要分型及相应的诊断标准，包括：1.行为异常型：主要表现为行为异常、认知下降、影像学特点为不对称性萎缩;2.非流利性原发性进行性失语：以语言表达障碍为主要表现，语言理解功能可，影像主要表现为额叶下部萎缩，海马萎缩不明显;3.语义性痴呆：语言障碍以表达功能障碍为主。随着影像技术的发展，额颞叶痴呆的诊断不能仅根据临床症状，更应该关注影像是否存在Aβ沉积，若存在Aβ沉积更倾向于考虑阿尔茨海默病。目前对于额颞叶痴呆没有特异性的治疗手段，主要根据患者症状予以相应对症治疗。

　　肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆的交集—北京协和医院李晓光教授

　　肌萎缩侧索硬化(ALS)最初依据临床肌萎缩表现及病理侧索硬化而被定义，临床根据不同组合上下运动神经元损害而定义不同的表型，共8个表型。既往研究显示ALS与FTD存在某些相同的基因突变，ALS合并FTD预后较差;综上所述，ALS与FTD是一组临床及遗传异质性谱系疾病，深入研究ALS与FTD对神经变性病的机制至关重要，ALS合并FTD预后不良，早期识别有利于早期干预，改善预后。

　　非AD认知障碍诊治策略与挑战—首都医科大学附属北京天坛医院徐俊教授

　　2018年AD扩展为AD疾病谱，国际指南强调在疾病不同阶段选择不同的指标关注疾病变化。FDG-PET只能显示脑代谢水平的变化，敏感性及特异性低，而Aβ-PET与Tau-PET可以了解疾病症状与蛋白沉积病灶之间的关系，并有利于发现疾病早期认知功能尚未明显下降的患者。如何早期干预具有非常重要的意义，目前的治疗在以指南为基础的背景上可以予以某些可能有效的治疗方式，加速基因治疗可能能给认知障碍治疗带来突破性进展。

　　认知障碍中的胆碱能受累—首都医科大学宣武医院唐毅教授

　　AD的概念被提出之后，很长时间内没有太大的发展。而胆碱能受体广泛存在于人体中并不同部位的胆碱能系统而具有不同的功能。发表于Lancet的一项支柱性研究发现胆碱能受体在认知障碍中具有重要作用，而补充治疗可以使认知功能得以改善，随着胆碱能假说的提出掀起了研究热潮。然而后续的研究发现Aβ与Tau蛋白的发现，认为胆碱能系统可能并非AD的发病机制而在其发展中起重要作用，目前临床应用最多的治疗认知障碍的药物多奈哌齐也是基于此假说而研发。多种方法可以对胆碱能通路的损伤程度进行检测。研究发现突触前、后胆碱能损害程度与AD痴呆的程度相当。而胆碱能损害可能也介导白质病变与血管性认知功能下降。近10年对胆碱能系统的研究发现在AD前期便已出现损害，靶向胆碱能系统可能延缓疾病的发展。

　　ALS的认知行为评估—北京大学第三医院叶珊教授

　　5%-15%的ALS患者合并FTD，10%-60%ALS患者诊断为ALS-ci，那么如何对ALS的认知行为进行评估是临床很困扰的一个问题。目前已有的量表包括：1.成套认知量表：MMSE、MoCA、ACE-R、FAB、ALS-CBS、UCSF;2.分项认知量表：执行、注意、语言、记忆、视空间;3.行为精神：FBI、NPI、FrSBe、ALS-FTD-Q，但存在很多的局限性。而ECAS是首个专门为ALS设计的全面认知行为量表，且所需时间短，越来越多的国家使用这个量表，包括ALS特异性与ALS非特异性症状评估部分。应用这个量表发现中国以执行功能受累及行为异常比例较高，比较有意思的是ECAS阴性预测值很高，且研究发现ECAS受智能影响较小，更能反映疾病改变。目前应用ECAS可用于随访研究、关联性研究等。研究验证中文版ECAS同样具有较好的特性，可作为量化工具进行相关研究。