11月21日上午，2021国家神经疾病医学中心华夏论坛———遗传代谢论坛拉开序幕。本次分论坛由福建医科大学附属协和医院叶钦勇教授主持，来自遗传代谢研究领域的专家学者们从基因数据解读、代谢组学研究进展、临床特点、分子诊断等方面，结合基础研究以及临床研究的最新进展对遗传性疾病及多种代谢性疾病进行深入的讲解与探讨。

叶钦勇教授主持本次论坛

　　沈亦平教授：遗传性疾病的基因数据解读。

　　沈亦平教授简述了基因解读的历史演变过程，重点讲解了基因数据的解读与临床结合的重要性，提出很大一部分的神经系统遗传病可以通过基因诊断确诊，部分疾病有对因治疗的办法，鼓励开展对因的治疗研究。沈亦平教授还提出，正确完整的临床表型有助于基因检测的成功率及准确性，鼓励临床医生和实验室密切合作，加强交流，共同为精准医疗做出贡献。

叶钦勇教授点评

王朝东教授讲课画面进行中

　　王朝东教授：神经疾病的代谢组学研究进展。王朝东教授对神经系统疾病在代谢组学方向的研究进行了系统介绍。王教授首先从概念、技术平台、研究流程等方面对代谢组学进行了基本介绍，随后从传统的代谢性疾病和目前代谢组学在动脉粥样硬化、帕金森病等方面的研究进展，结合团队研究成果展开了深入解读，并对目前的研究前沿如空间代谢组学、多组学联合进行了介绍。最后，王教授不仅对目前代谢组学的研究进行了阐述，而且对代谢组学在神经疾病研究中的前景进行了讲解。

　　黄旭升教授：遗传性周围神经病的电生理特点。

　　黄旭升教授从遗传性周围神经病的电生理特点的系统回顾出发，从病理分类、神经电生理检测手段等多个维度对遗传性周围神经病这一疾病进行了全面而又重点深入的讲解。另外，黄教授通过5个典型病例分享，对遗传性周围神经病的电生理特点进行具体针对性分析与讲解，对临床工作带来很大帮助。

　　徐严明教授：线粒体脑疾病的临床和分子诊断。

　　徐严明教授首先对6种线粒体病的症状及体征、诊断进行讲解。随后，徐教授进一步结合文献研究，重点阐述了线粒体病在分子诊断目前的研究进展，包括线粒体基因与核基因突变的临床特点及差异，合并眼外肌麻痹的线粒体脑肌病等等文献报道。最后，徐教授结合3个临床经典病例，对线粒体病的临床类型进行了系统讲解和深入讨论。

　　最后，王朝东教授对本次分论坛进行了总结发言。

　　叶钦勇教授为本次分论坛主持人。

　　本次分论坛圆满闭幕，从事遗传代谢工作的专家们互相分享交流关于遗传疾病和代谢性疾病在诊疗和研究方面的经验和心得，传播合作共享的积极理念，同时拓宽了我们对遗传代谢疾病的理解和认识，为我们今后如何更好地开展遗传代谢疾病研究提供了理论基础。