11月20日下午的队列分论坛涉及了多发性硬化、脑小血管病、癫痫、常染色体隐性遗传性共济失调四大类神经系统疾病的队列建设的介绍。在上海交通大学医学院附属瑞金医院马建芳教授主持下，来自首都医科大学宣武医院的专家学者们介绍了各类疾病在国际前沿的研究和国内发展现状，展示了神经疾病队列的最新研究成果，为如何更加全面、系统、规范化地建设研究队列提供了好的思路。

马建芳教授主持

郝峻巍教授：中国多发性硬化流行特征分析及神经免疫疾病大数据平台建设

　　郝峻巍教授从多发性硬化(MS)的世界范围的分布趋势及特征出发，指出中国MS流行病学发展缓慢，基于人群的大型MS流行病学研究匮乏，阻碍临床诊治的发展，而在MS中，青壮年作为主要受累人群会对社会稳定和经济发展造成严重影响，也更加突出了在中国建立大的队列研究的必要性。接下来，结合全球疾病负担研究的最新数据，郝教授展示了团队对中国MS患病、死亡和健康损伤等指标的量化及对比分析的工作，全面阐述了中国MS的流行病学负担状况。进一步地，重点介绍队列的规范化建设必不可少的助力工具，推出国家神经疾病医学中心神经免疫疾病大数据平台，以及针对平台的功能进行多方位的介绍。最后，着眼于未来医疗格局，呼吁建立全国范围内的神经免疫疾病患者的多中心数据平台。

宋海庆教授：家族性脑小血管病队列建设

　　宋海庆教授从脑小血管病的临床定义及分型、常规的MRI影像学标记物、病理基础以及发病机制引入，以表型多样、异质性强的脑小血管病中病因相对明确的单基因脑小血管病为敲门砖，并以CADASIL(伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病)和CARASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病)为例，介绍了临床表现与诊断、病理学、致病基因、患者管理等方面的概述内容。接下来，宋教授结合团队中脑小血管病患者中CARASIL常见致病基因HTRA1突变提出新的发现，以及进一步探讨HTRA1杂合突变频率的计划。最后，针对已建立的结合临床数据库、多模态影像平台和基因分析及功能平台的宣武医院单中心队列，同时呼吁全国同道的共同参与。

高乐虹教授：癫痫遗传队列研究

　　高乐虹教授从研究背景、目的、方法、结果等介绍了团队建立的癫痫队列。由于癫痫的异质性，依据不同的分类方法可建立不同方向的队列，根据基因不同建立的SCN1A和PRRT2突变队列、根据疾病不同建立的IRES谱病(特发性伴中央颞区棘波癫痫谱系疾病)和JME(青少年肌阵挛性癫痫)队列、根据是否家系建立的FCMTE家系队列。其中，首先介绍了SCN1A基因突变队列、IRES谱病队列、JME队列的围绕临床表型与基因特征分布的发现，侧重介绍了FCMTE家系队列的研究发现，针对研究中基于不同亚型突变患者的临床表型区别、遗传早现现象、脑电图特点、体感诱发电位等进行了细致的阐述。最后，也是呼吁合作共赢的同时，队列的入排标准及合作者共享的权利和义务进行了介绍。

王朝东教授：中国常染色体隐性遗传性共济失调队列建设

　　王朝东教授从共济失调的临床和遗传学特征延伸，引入相较显性遗传更为复杂的ARCA(常染色体隐性遗传共济失调)的遗传学特征，面对众多的ARCA的致病基因，王教授以全面且清晰的方式向我们展示了不同基因导致的不同疾病类型以及其临床特征。接下来，针对遗传性共济失调的诊断提供了基因检测策略，并指出可在聚类后的特征性表型的提示下，根据情况选择适合的基因检测手段。然后，在全外显子测序的基本流程、数据解读的“三合一”原则、基因分析的要点等方面给予以精炼的总结。进一步地，针对几种可治疗的ARCA介绍了其对应的治疗方法。通过回顾国内同行已建立的队列，强调多中心合作对于研究的重要意义，同时，也介绍了自身团队目前已建立的队列，并提出拟建立队列的研究计划和发起期望更多合作者加入的呼吁。最后，就团队目标、多维度职能、基因/临床数据分析平台、线上/线下分子会诊、已完成基因检测、主办国家级继续教育项目等方面进行了概括性介绍后，再次强调合作共享的重要性和意义。本次分论坛圆满闭幕，从事神经系统疾病工作的专家们互相分享交流关于队列研究建立的经验和心得，传播研究中合作共享的积极理念，同时加深了我们对如何更好地建设神经系统疾病队列的理解和认识。