11月15日下午，2020华夏神经病学论坛—遗传代谢论坛结合基础研究以及临床研究的最新进展，来自医院和研究中心的专家学者们对包括遗传性共济失调、成人晚发型神经遗传代谢疾病以及发作性运动诱发性运动障碍等多种神经遗传代谢障碍进行了内容丰富的回顾与探讨。

　　江泓教授：遗传性共济失调的诊断和治疗专家共识与研究进展

　　江泓教授由遗传性共济失调的概述出发，从病因学、流行病学、发病机制、临床表现、辅助诊断、鉴别诊断以及治疗等多个维度对遗传性共济失调这一疾病进行了全面而又重点深入的阐述。另外，教授针对基因诊断对常染色体显性遗传性共济失调及常染色体隐性遗传性共济失调分别进行了典型病例分享。

　　邱文娟教授：成人晚发型神经遗传代谢疾病的诊断与治疗

　　邱文娟教授从神经系统遗传代谢病的不同发病机制的角度，向我们依次介绍了代谢物蓄积性代谢障碍、能量代谢障碍、大分子物质或糖原累计症以及神经递质代谢障碍等多个方面的常见疾病的诊断与治疗，另外，教授指出成人晚发性遗传代谢疾病并不罕见。最后，对于遗传代谢病病史的切入点、实验室检查中的线索以及诊疗方案的与时俱进的变化等内容进行了总结性的阐述。

　　曹立教授：发作性运动诱发性运动障碍诊断和治疗

　　曹立教授从发作性运动障碍的核心特征出发，重点向我们介绍了这样一组具有高度临床及遗传异质性的其中一种类型——发作性运动诱发性运动障碍，概括性地描述了发作性运动诱发性运动障碍的流行病学、病因分型和临床分型，结合团队研究成果，向我们介绍了中国PKD的临床特征。另外，对PKD的诊断标准、诊断流程、鉴别诊断以及遗传咨询和治疗等方面的内容也进行了相关讨论。

　　王朝东教授、黄华品教授和李锐铭教授为本次分论坛主持人

　　本次分论坛圆满闭幕，从事神经遗传代谢疾病工作的临床医生与科研工作者互相分享交流相关研究领域的前沿热点，从不同角度给予观众们临床和科研思维的启迪，加深了我们对相对罕见且容易被误诊的神经遗传代谢病的认识。