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2018华夏神经病学论坛——周围神经肌肉病论坛

干细胞研究成功率低，但风险很大，理想及现实存在一定差距，但基因治疗则取得了较大成功，尤其在脊髓性肌萎缩基因治疗方面，目前已进入临床试验阶段。基因治疗若能成功应用于ALS，届时，将会给家族性的ALS、

光教授，李晓光教授是中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事，中国医师协会肌萎缩侧索硬化专家委员会委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委.一直着重于肌萎缩侧索硬化及其他神经系统退行性疾病

被黄教授重点提及。　　来自清华大学医学院、北大-清华生命科学联合中心的贾怡昌教授进行了题为“针对肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆的C9ORF72突变基因编辑方案 ”的会议报告。贾教授就C9ORF72基因

医院神经内科陈海主任压轴出场，为大家讲述了腓骨肌萎缩症的小纤维损害。陈主任首先介绍了遗传性运动感觉周围神经病的疾病谱演变，随后着重讲述了常见的腓骨肌萎缩症小纤维损害的临床特点，常用检测方法，及特殊的

研究工作，如中枢神经系统瘤样炎性脱髓鞘病的临床病例研究、中国肌萎缩侧索硬化横断面研究、北京医务工作者健康调查、中国多系统萎缩协作组、肌萎缩侧索硬化协作组等课题工作。北京神经内科会诊中心发挥了多医院之

师、医学博士、研究生导师李晓光主任，他从临床诊断、分型以及最新研究进展等多个方面向我们详细介绍了肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTLD)，并且提出深入研究ALS与FTD，对神经系统变性病的机

病：(1)家族遗传性疾病：遗传性共济失调、痉挛性截瘫、感觉运动神经病、进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、肝豆状核变性、癫痫及发作性疾病、糖原累积病、脂质沉积性疾病、氨基酸代谢疾病、核酸代谢疾病、线