2020年8月5日，宣武神经在线直播活动正式启动，首站直播由癫痫专业组开启。癫痫是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑疾病状态。病因诊断对于选择恰当的治疗具有重要作用。首都医科大学宣武医院癫痫团队的刘爱华主任医师、李莉萍主任医师、高乐虹副主任医师从癫痫病因的角度，为大家解读了自身免疫性癫痫和基因变异引发的癫痫。

　　自身免疫性癫痫最主要的症状是反复发作的、难以控制的癫痫发作，除此之外还包括抗神经元抗体的检出以及一些具有特征性的临床表现，比如：急性或亚急性的发病(癫痫每3个月至少发作一次)，多种形式的癫痫发作或者面臂肌张力障碍，对于抗癫痫药物反应不佳，本人或者家族有自身免疫病病史，患者有肿瘤病史或病毒感染的前驱症状。自身免疫抗体是诊断自身免疫性癫痫的重要依据，但抗体阴性并不能排除自身免疫性癫痫的诊断，因为可能存在尚未发现的自身抗体。自身免疫性癫痫依据抗体类型可以分为抗NMDA、LGI1、GABAb受体及CASPR2等类型，每种类型有其独特的临床特征。刘爱华主任医师就自身免疫性癫痫的发病机制、临床表现、诊断及治疗进行了全方位的讲解和剖析，为临床工作中对癫痫患者的病因诊断提供了思路。

　　遗传性因素也是癫痫的主要病因之一，对遗传病因的精准定位有助于后续的精准治疗，这也是现代精准医疗的发展体现。高乐虹副主任医师介绍了一例SCN8A相关的癫痫性脑病病例，患者以癫痫、共济失调等症状起病，基因检查发现编码钠离子通道基因的SCN8A突变是其病因。该基因引起的脑病多于婴儿期或儿童期起病，伴有多种发作类型及智力和运动发育迟缓或倒退，主要表现为早期出现的癫痫发作，药物难以控制，伴智力缺陷、运动障碍、张力减低、共济失调等。患者的癫痫发作可以表现为多种类型，包括局灶性发作和全面性发作，抗癫痫药物控制欠佳。这例患者提示我们，临床遇到难治性癫痫患者合并多发神经功能受损者，要想到遗传相关的因素并进行基因检查。

　　李莉萍主任医师对上述讲座进行了精彩点评，ILAE分类工作组建议将癫痫病因分为6大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明性，随着医学技术的进步，和我们对疾病认识的深入，越来越多的癫痫患者能找到明确的病因，尤其对于难治性癫痫患者，病因查找可能对后续治疗起着关键作用，比如自身免疫性癫痫患者的癫痫发作对抗癫痫药物反应不佳，但激素或免疫抑制剂可有效控制发作。神经内科医生应充分认识癫痫发作的病因学在癫痫治疗及预后中的重要性。